EGYESÜLET I.M.M.D.

"Menjünk együtt tovább"

gramm fehérje

Theodora tovább megy

gramm fehérje

Átirányítja az adó két százalékát!

gramm fehérje

A kicsi sokat jelent számukra.

Theodora 4 éves és 10 hónapos lány, akinek ritka metabolikus betegségét diagnosztizálták, GLUTÁR-ACIDURIA-TÍPUS 1. Ebben a korban a motorfejlődés 9 hónap, a kognitív pedig 4 éves fiziológiai életkor szerint.

Hét hónapos kortól szülei felvetették, hogy Theodora nem fejlődik megfelelően, mert nem tudja tartani a fejét. Dr. Catrinel Iliescu (a bukaresti Alexandru Obregia Kórház neurológusa) látogatását követően hipotóniát, krónikus koreoatetózist, fejlődési rendellenességet (5-6 hónapos fejlődési kor) diagnosztizáltak nála, és macrocrania-t nyert. A neurológus azt javasolta a szülőknek, hogy végezzenek más vizsgálatokat, hogy kiderítsék, mi okozza ezt a hipotóniát.

Az első elemzések és vizsgálatok a következők voltak:

  1. A hasi ultrahang nem mutatott semmi rendkívülit, minden szerv rendben volt.
  2. A szemészeti konzultáció enyhe eltérést mutatott a két szem dioptriájában, de 7 hónapos korban semmi rendellenes.
  3. Az MRI elvégzése után azonban az eredmény mutatott néhány rendellenességet az agyban, rendellenességeket a bazális magokban és a fehér anyagban.
  4. A vizelet szerves savait teszteltük (az eredmény azt mutatta, hogy Theodora nem a szerves savak kiválasztódása); ezt az elemzést Németországban végezték, a szülők pénzéből.
  5. Mivel a korábbi eredmények nem voltak összhangban az MRI-vel, az acil-karnitin profil elvégzéséről döntöttek (az eredmény fokozott valószínűséget mutatott arra, hogy Theodorának GA-1-je van, az eredményül kapott értékek a meglévő esetek több mint 50% -ában megtalálhatók, de és másodlagos karnitin-hiány).
  6. Ezt a szörnyű betegséget genetikai teszteléssel erősítették meg, az Egyesült Királyság Sheffield-i laboratóriumában elvégzett teszt segítségével. A megerősítés két mutáció jelenlétén alapult a gént okozó betegségben.

Az összes elemzést Románián kívüli laboratóriumokhoz küldték, mert az országban nincs szükséges orvosi infrastruktúra.

8 hónapos kortól Theodora kombinált fizioterápiát (Bobath és Vojta) végez, heti 5 napon, de ezzel párhuzamosan úszást is folytatott (ezeket a nagyon magas költségek miatt megszakították). Egy hónapja csak hetente 3 napon végez fizioterápiát (Bobath és Vojta), mert nem tudja megfelelően adagolni az energiáját, és mindig fáradt. 2 hetente van Bowen-ülése. Mivel Theodora szókincse 1 éves és 11 hónapos koráig csak 2-3 szót tartalmazott (anya, apa, aaa), májusban a.c. elkezdték az ABA terápiát, a terapeuták a logopédiára, a finommotorikus készségekre és a kognitív fejlődésre összpontosítottak. 7 hónapos ABA-terápia és különösen a logopédia után, amelynek során napi 2 órában dolgozott, heti 5 napon, Theodora beszélgetni kezdett és rövid mondatokat mondott.

Kövesse az alacsony fehérjetartalmú étrendet, 2 gramm fehérje/testtömeg-kilogramm mellett (1 gramm fehérje/testtömeg-kg - speciális formula GA-1-hez és 1 gramm fehérje/testtömeg-kg normál ételtől). A tápszert Németországból, a Comida Med cégtől vásárolják., GAc-B tápszer, valamint egyéb hasznos termékek, alacsony fehérjetartalommal (tészta, keksz, fehérjamentes tápszer a kalóriabevitel növelésére), de a Nutriciától is (gabonafélék, rizs, tojáspótló, alacsony fehérjetartalmú liszt). Kapjon napi 1,5 ml/testtömeg-kg (100 mg) karnitin- és napi 5 ml B-vitamin-komplexet.

Januárban új MRI-vizsgálaton esett át, és az eredmény a meglévő tünetek és rendellenességek enyhe javulását jelezte az agyban. 10 hónapos tartós fizikoterápia után Theodora megtanult egyedül ülni, és további 4 hónap után megtanult felállni a hátáról.

Eddig a szülők e-mailben tartották a kapcsolatot az Egyesült Államok diétás oldalán dolgozó szakemberével, de online támogatást is találtak európai szakemberektől (Dr. Stefan Kolker a Heidelbergi Egyetemi Kórháztól, Prof. Dr. Ivo Zágrábi Baric). De ez nem elég.

Információink szerint a román orvosi rendszerben ezzel a betegséggel korábban még nem találkoztak, Theodora valójában az első típusú glutársav-aciduria volt, amelyet egy román orvos diagnosztizált. Dr. Catrinel Iliescu kezelőorvos ajánlása az volt, hogy a szülők vigyék el Theodorát speciális konzultációkra Zágrábban Prof. Dr. Ivo Barichoz annak érdekében, hogy világos kezelési irányok legyenek ennek a betegségnek. Jelenleg a szülők az orvossal együtt próbálnak időpontot és költséget szerezni erre az útra.

Sajnos az utóbbi időben a lányt nem tudták motiválni az együttműködésre a fizioterápiás foglalkozásokon, a szülők pedig szeretnének kipróbálni egy új terápiát, az állatok által támogatott terápiát, annak érdekében, hogy növeljék Theodora érdeklődését és ne veszítsenek el értékes időt a fizikai gyógyulásból. Ugyanakkor egy elektrostimulációs készüléket akarnak vásárolni az izmok számára, hogy passzívan dolgozzák fel az izmokat azokon a napokon, amikor nem végez fizikoterápiát.

A család Theodora gyógyulásával és étrendjével kapcsolatos havi kiadások 3800 lej (46 000 lej/év):

  • Alacsony fehérjetartalmú kenyér/szelet - 17 lej (4 csomag/hó - 67 lej)
  • Tejpor - 85 lej (3 doboz/hó - 255 lej)
  • Gabonafélék - 67,58 lej (3 doboz/hó - 203 lej)
  • Rizs - 50 lej (1 doboz/hó - 50 lej)
  • Húsvét - 34 lej (1 doboz/hó - 34 lej)
  • Fehérjamentes tej - 5 lej (30 doboz/hó - 150 lej)
  • Por a kalóriabevitel növelésére - 160 lej (2 doboz/hó - 320 lej)

  • Fizikoterápia - 800 lej/hó
  • ABA terápia - 1000 lej/hó
  • Szokásos vizsgálatok és egyéb havi orvosi beszerzések -500 lej
  • Állatsegített terápia - 100 lej/alkalom/hét (4 alkalom/hónap - 400 lej)
  • Compex elektrostimulációs készülék - kb. 2600 lej

Így a könnyebb élet érdekében mi, SZÖVETSÉG EGYÜTT TOVÁBB, valamint mindazok, akik közel állnak hozzánk és támogatnak minket, Theodorával és szüleivel szeretnénk együtt lenni és segíteni szeretnénk az adománygyűjtésben. hogy Theodora kövesse étrendjét és orvosi gyógyulását. Theodorának mindenkinek szüksége van a támogatásra, mi pedig, az EGYÜTT TOVÁBBI Egyesület, azt akarjuk, hogy ossza meg azokat a csodákat, amelyek ennek a gyermeknek az életében történnek, és segítené őt függetlenségének és a normális élethez való jog megszerzésében, akárcsak mindannyian.
Az alábbiakban néhány eredményt talál, amelyek megerősítik a betegség létét Theodorában.