Családi hiperkoleszterinémia

Az örökletes lipid anyagcsere-rendellenességek néha a jelentősen megemelkedett koleszterinszint mögött állnak. Már kiskorától kezdve szívrohamhoz és stroke-hoz vezethet. További információ az okokról, a tünetekről és a terápiáról

  • Mi a családi hiperkoleszterinémia?
  • Ok: Változás az LDL receptor génben
  • Tünetek
  • diagnózis
  • terápia
  • Konzultációs szakértő

Családi hiperkoleszterinémia - röviden kifejtve

A családi hiperkoleszterinémia a lipid anyagcserezavar örökletes formája. Az érintett emberek vérében magas az LDL-koleszterinszint. A megnövekedett vérzsírszint miatt néha fiatalon érik őket az érelmeszesedés vagy a szív- és érrendszeri betegségek következményeiben. A kezelés az étrend és a vér LDL-szintjét csökkentő gyógyszerek megváltoztatásából áll. Ha ez nem elegendő, lehetséges egyfajta vérmosás, amelynek során az LDL-t eltávolítják a vérből (LDL-afarézis).

Mi a családi hiperkoleszterinémia?

A családi hiperkoleszterinémia a lipidanyagcsere örökletes rendellenessége. Egy bizonyos vérzsír - az LDL-koleszterin - szintje a normális érték kétszer-tízszerese.

Ha a betegség kezeletlen marad, akkor az "érrendszeri meszesedés" (arteriosclerosis) fiatalon jelentkezik, és ennek következtében súlyos keringési rendellenességek fordulnak elő, például a szívben (szívroham) és az agyban (stroke).

Nem mindenkinek van családi hiperkoleszterinémiája, akinek az orvos magas koleszterinszintet talál. A kóros vérzsírszintnek számos oka lehet. Erről többet olvashat például a megnövekedett vérzsírszint-útmutatóban. A következő cikk kizárólag a hiperkoleszterinémia családi - azaz örökletes - formájával foglalkozik.

Ok: Változás az LDL receptor génben

A családi hiperkoleszterinémia oka az esetek többségében az LDL receptor génben bekövetkezett változás (mutáció) - az a genetikai információ, amely tartalmazza az LDL receptor "tervét". Ez az LDL-receptor fontos előfeltétele annak, hogy az LDL-koleszterin képes legyen a vérből a sejtekbe jutni. Családi hiperkoleszterinémiában azonban ez a mechanizmus nem működik megfelelően, így az LDL-koleszterin nem vagy csak részben felszívódik a sejtekben. A vérben az LDL-koleszterinszint emelkedik. Ezenkívül két másik gén is ismert, amelyek változásai családi hiperkoleszterinémiához vezetnek (ApoB, PCSK9 gén).

családi hiperkoleszterinémia

Annak érdekében, hogy a vízben oldhatatlan koleszterin szállítható legyen a vérben, a zsír bizonyos fehérjékhez (lipoproteinekhez) kötődik. Kétféle transzportfehérje létezik: LDL (alacsony sűrűségű lipoproteinek) és HDL (nagy sűrűségű lipoproteinek). Az LDL szállítja a koleszterint a májból az ereken keresztül a különféle szervekbe. A HDL-t a koleszterin visszaszállítására használják a szervekből és az érfalakból. Így vélhetően ellensúlyozhatja az érfal "artériák megkeményedésének" (arterioszklerózis) kialakulását. Másrészt úgy tűnik, hogy a HDL gyógyszeres kezeléssel történő növelése nem jár pozitív hatással.

Az LDL-receptorok genetikailag meghatározott működési zavarai különböző súlyosságúak lehetnek: A betegeket különösen rosszul érinti, ha egyáltalán nem fejlődnek ki sejtes receptorok. A betegség más változataiban receptorok képződnek, de nem képesek megkötni az LDL-koleszterint. Vagy az a rendellenesség, hogy az LDL/LDL receptor komplex nem vihető fel a sejtbe. Ennek eredményeként az LDL-koleszterin egyre inkább lerakódik a különféle szövetekben, különösen a koszorúerek falain.

A családi hiperkoleszterinémia autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. Ez azt jelenti, hogy egy módosított gén (akár apától, akár anyától örökölt) elegendő a betegség előidézéséhez.

Ha a beteg megváltozott és egészséges génnel rendelkezik, akkor a családi hiperkoleszterinémia heterozigóta (egyenetlen) formája van jelen. A heterozigóta forma 300-500 ember közül egynél fordul elő. Ez az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcserebetegség az embereknél. Kezelés nélkül a tünetek gyakran 30 éves kortól jelentkeznek.

Ritka esetekben mind az anya, mind az apa egy megváltozott gént ad át gyermekének, tehát két megváltozott génje van az LDL-receptor számára. Az öröklésnek ezt a formáját homozigótának (tiszta öröklés) nevezzük. A családi hiperkoleszterinémia ezen változata 500-1200 mg/dl (milligramm per deciliter) összkoleszterin-értékekkel van összefüggésben. Ez körülbelül 12-31 mmol/l (millimol/liter). Ez egy nagyon súlyos betegség. Terápia nélkül az érintett betegek ritkán élik túl az élet második évtizedét. A homocitogén forma ritkább, 1: 1 000 000 gyakorisággal.

Tünetek

A családi hiperkoleszterinémia kezdetben nem okoz tüneteket vagy fizikai kényelmetlenséget. A vérben megnövekedett keringő LDL-koleszterin azonban idővel az érfalakra rakódik le, ezért az arterioszklerózis ("az artériák megkeményedése") fő oka. Ha az éreket arteriosclerosis szűkíti, az érintett szervekben keringési rendellenességek lépnek fel. Súlyos szövődmények, például szívroham léphetnek fel.

Külsőleg a lipid anyagcserezavar a vörös, sárgás koleszterin lerakódásokon keresztül észlelhető a bőr bizonyos területein, az inakon és a szemeken.

diagnózis

Az orvos a "családi hiperkoleszterinémia" gyanúját diagnosztizálja, ha magas koleszterinszintet (összkoleszterin és LDL-koleszterin) talál a beteg vérében, és az illető családtörténetében is megtudja, hogy a közeli hozzátartozók hasonlóan magas koleszterinszinttel rendelkeznek, és korai szívkoszorúér betegségben szenvedtek vagy hirtelen szívhalálban halt meg. A "korai" a férfiaknál 55 év alatti, a nőknél 60 év alatti életkorot jelent. Az inakban lévő zsírlerakódások, az úgynevezett ín xantómák felidézik a családi hiperkoleszterinémia gyanúját az érintett személyben vagy hozzátartozóiban.

A betegség enyhébb, heterozigóta formájában (lásd az okokat ismertető részt) az LDL-koleszterinszint a vérben 200-400 mg/dl (milligramm per deciliter) tartományban van, a trigliceridszint általában nem emelkedik. Néha az értékeket millimol/liter egységben adják meg (mmol/l): 200–400 mg/dl körülbelül 5–10 mmol/l-nek felel meg.

A betegség ritkább, súlyosabb, homozigóta formájának összkoleszterin-értéke 500 mg/dl - 1200 mg/dl (ez körülbelül 12-31 mmol/l-nek felel meg).