A hiperandrogenémia alapdiagnózisa nőkben Összefoglaló áttekintés
klinika
A hiperandrogenémia klinikai tünetei az androgenizáció, például:
- Hirsutizmus, pattanások, seborrhea és alopecia
- Menstruációs ciklus rendellenességek, policisztás petefészek, sterilitás
- Metabolikus szindróma (inzulinrezisztencia/korlátozott glükóz tolerancia, adipsitas, lipid anyagcsere rendellenességek)
A nőknél a hiperandrogenémia jelentős egészségügyi kockázatot jelent:
- Fokozott kardiovaszkuláris kockázat
- Sterilitás és terhességi szövődmények
- Háromszorosára nőtt az endometrium rák kockázata
okoz
A hiperandrogenémia okai lehetnek:
- Policisztás petefészek szindróma
- Az androgénszintézis túlzott stimulálása a petefészek theca rétegében endogén anyagok, például LH, inzulin és IGF-1 hatására.
- Enzimhibák a szteroid bioszintézisben, receptorhibák a petefészekben és a mellékvesében
- Klasszikus és nem klasszikus adrenogenitális szindróma
- Fokozott perifériás konverzió (különösen a zsírszövetben)
- Hormonaktív tumorok, amelyek maguk választják ki az androgéneket (petefészek, mellékvese)
- Hormonaktív tumorok, amelyek serkentik az androgén képződést a mellékvesében és a petefészekben (prolaktinómák; az agyalapi mirigy vagy az ektopiás szervek, pl. A hörgők ACTH-szekretáló daganatai; HCG-t vagy LH-t szekretáló tumorok)
Laboratóriumi diagnosztikai paraméterek
Az SHBG (nemi hormonkötő globulin) a legfontosabb androgénkötő fehérje, amely a májban szintetizálódik.
Biológiailag csak a szabad androgének hatékonyak. A szabad tesztoszteron meghatározása erősen befolyásolható preanalitikusan, és nem kellően érzékeny. A szabad androgén index meghatározását ezért egyszerű, közvetett paraméterként részesítik előnyben.
FAI = teljes tesztoszteron/SHBG x 100%
- Ösztradiol/etinilösztradiol expozíció
- Pajzsmirigy túlműködés
- Epilepszia elleni terápia
- Májkárosodás
- Elhízás (inzulin)
- Androgénfelesleg
- Pajzsmirigy alulműködés
Az LH/FSH hányados a hyperandrogenemiában gyakran megnövekedett LH tónus mértéke, a megnövekedett GnRH pulzusszám miatt.
Az inzulin fokozza az LH által közvetített petefészek androgén szintézisét. Növeli az inzulinrezisztenciát egy metabolikus szindróma és a policisztás petefészek szindróma kapcsán.
Az inzulinrezisztenciára vonatkozóan kóros HOMA-indexet találtak, az éhomi vércukor és az inzulin alapján számítva; a kiterjesztett oGTT (a BG és az inzulin meghatározása) egyértelműbben mutatja az inzulinrezisztencia mértékét.
Az anti-Müllerian hormon gyakran jelentősen megemelkedik a PCO-ban, és ezáltal további érzékeny markerként szolgál.
A mellékvese fokozott androgén szekrécióját gyakran a nem klasszikus (későn megjelenő) adrenogenitális szindróma (AGS) értelmében vett 21-hidroxiláz-hiány okozza. .
Klinikailag releváns 21-hidroxiláz-hiány általában a 17-hidroxi-progeszteron jelentős növekedésével ismerhető fel.
Az AGS enyhe formáiban a 17-hidroxi-progeszteron patológiás növekedése csak az ACTH-tesztben mutatható ki. A megemelkedett DHEAS és/vagy a teljes tesztoszteron érték szintén jelezheti a későn megjelenő AGS-t. A 21-hidroxiláz gén lokusz (CYP21) mutációanalízise elvégezhető a lehetséges AGS további tisztázása érdekében.
Az androsztenedion és az androsztandiol-glükuronid a dihidrotesztoszteron metabolitjai. Ezek tükrözik a perifériás androgén anyagcserét (5-α-reduktáz aktivitás).
Az androsztandiol-glükuronid és a dihidrotesztoszteron főleg a perifériás célszövetekben, például a bőrben termelődik, különösen a szőrtüszők körül. A nagy mennyiségű androsztandiol-glükuroniddal és/vagy dihidrotesztoszteronnal történő stimulálás túlzott szőrképződéshez vezet - ez különösen azokon a területeken mutatkozik meg, ahol a nőknél általában nincs szőr (hirsutizmus).
Az androsztandiol-glükuronid és a dihidrotesztoszteron meghatározása közvetett módszer az 5alfa-reduktáz aktivitás meghatározására. Mindkét paraméter kiváló markerek a perifériás androgén konverzió meghatározására a bőrben és a szőrtüszőkben. Ezért rendkívül hasznosak a hirsutizmus és más, kifejezett androgenizációs tünetekkel járó klinikai képek diagnosztizálásában és kezelésében, különösen, ha a többi androgén nem mutat rendellenességet.
Diagnózis
A szteroid hormonok meghatározásakor különös figyelmet kell fordítani a ciklusfüggőségre és a napi ingadozásokra (esti minimumok).
Az összes fent említett hormon vérmintáját a ciklus elején (3.-5. Nap) reggel 7 és 10 óra között kell szabványosítani.
Az egyedi esetek különféle vagy kiegészítő vizsgálatokat tehetnek szükségessé. Ezért kérjük, tájékoztasson minket a feltételezett diagnózisról, a ciklus napjáról, a ciklusról és a gyógyszeres kezelésről, a testmagasságról és a testsúlyról.
- Ha hiperandrogenémia gyanúja merül fel:
Összes tesztoszteron, SHBG, DHEAS, androsztenedion, LH, FSH, ösztradiol - Az 1. szintű rendellenességek esetén:
17OH-progeszteron, kortizol, TSH, prolaktin, HOMA index, AMH szükség esetén orális 75g glükóz tolerancia teszt (glükóz és inzulin) - A 2. szintű rendellenességek esetén:
Dexametazon rövid teszt, dexametazon hosszú teszt, ACTH teszt - Az 1. és 2. szakaszban nincs rendellenesség a bőr androgenizációs tünetei ellenére:
Dihidrotesztoszteron, androsztandiol-glükuronid - Az AGS molekuláris genetikai diagnózisa
- Képalkotó tesztek daganat gyanúja esetén
- IMD Orvosi Diagnosztikai Intézet, laktóz intolerancia laboratórium
- IMD Orvosi Diagnosztikai Intézet, B laboratóriumi vitaminok - A klinika és a diagnosztika relevánsabb
- Laktóz intolerancia IMD Orvosi Diagnosztikai Intézet, laboratórium
- IMD Orvosi Diagnosztikai Intézet, Advanced Glycation Endproducts (AGE) laboratórium
- MVZ Labor Diagnostik Karlsruhe GmbH Laboratóriumi Diagnosztika - Analiták