A hiperandrogenémia alapdiagnózisa nőkben Összefoglaló áttekintés

klinika

A hiperandrogenémia klinikai tünetei az androgenizáció, például:

hyperandrogenemia

  • Hirsutizmus, pattanások, seborrhea és alopecia
  • Menstruációs ciklus rendellenességek, policisztás petefészek, sterilitás
  • Metabolikus szindróma (inzulinrezisztencia/korlátozott glükóz tolerancia, adipsitas, lipid anyagcsere rendellenességek)

A nőknél a hiperandrogenémia jelentős egészségügyi kockázatot jelent:

  • Fokozott kardiovaszkuláris kockázat
  • Sterilitás és terhességi szövődmények
  • Háromszorosára nőtt az endometrium rák kockázata

okoz

A hiperandrogenémia okai lehetnek:

  • Policisztás petefészek szindróma
  • Az androgénszintézis túlzott stimulálása a petefészek theca rétegében endogén anyagok, például LH, inzulin és IGF-1 hatására.
  • Enzimhibák a szteroid bioszintézisben, receptorhibák a petefészekben és a mellékvesében
  • Klasszikus és nem klasszikus adrenogenitális szindróma
  • Fokozott perifériás konverzió (különösen a zsírszövetben)
  • Hormonaktív tumorok, amelyek maguk választják ki az androgéneket (petefészek, mellékvese)
  • Hormonaktív tumorok, amelyek serkentik az androgén képződést a mellékvesében és a petefészekben (prolaktinómák; az agyalapi mirigy vagy az ektopiás szervek, pl. A hörgők ACTH-szekretáló daganatai; HCG-t vagy LH-t szekretáló tumorok)

Laboratóriumi diagnosztikai paraméterek

Az SHBG (nemi hormonkötő globulin) a legfontosabb androgénkötő fehérje, amely a májban szintetizálódik.

Biológiailag csak a szabad androgének hatékonyak. A szabad tesztoszteron meghatározása erősen befolyásolható preanalitikusan, és nem kellően érzékeny. A szabad androgén index meghatározását ezért egyszerű, közvetett paraméterként részesítik előnyben.

FAI = teljes tesztoszteron/SHBG x 100%

  • Ösztradiol/etinilösztradiol expozíció
  • Pajzsmirigy túlműködés
  • Epilepszia elleni terápia
  • Májkárosodás

  • Elhízás (inzulin)
  • Androgénfelesleg
  • Pajzsmirigy alulműködés

Az LH/FSH hányados a hyperandrogenemiában gyakran megnövekedett LH tónus mértéke, a megnövekedett GnRH pulzusszám miatt.

Az inzulin fokozza az LH által közvetített petefészek androgén szintézisét. Növeli az inzulinrezisztenciát egy metabolikus szindróma és a policisztás petefészek szindróma kapcsán.

Az inzulinrezisztenciára vonatkozóan kóros HOMA-indexet találtak, az éhomi vércukor és az inzulin alapján számítva; a kiterjesztett oGTT (a BG és az inzulin meghatározása) egyértelműbben mutatja az inzulinrezisztencia mértékét.

Az anti-Müllerian hormon gyakran jelentősen megemelkedik a PCO-ban, és ezáltal további érzékeny markerként szolgál.

A mellékvese fokozott androgén szekrécióját gyakran a nem klasszikus (későn megjelenő) adrenogenitális szindróma (AGS) értelmében vett 21-hidroxiláz-hiány okozza. .

Klinikailag releváns 21-hidroxiláz-hiány általában a 17-hidroxi-progeszteron jelentős növekedésével ismerhető fel.

Az AGS enyhe formáiban a 17-hidroxi-progeszteron patológiás növekedése csak az ACTH-tesztben mutatható ki. A megemelkedett DHEAS és/vagy a teljes tesztoszteron érték szintén jelezheti a későn megjelenő AGS-t. A 21-hidroxiláz gén lokusz (CYP21) mutációanalízise elvégezhető a lehetséges AGS további tisztázása érdekében.

Az androsztenedion és az androsztandiol-glükuronid a dihidrotesztoszteron metabolitjai. Ezek tükrözik a perifériás androgén anyagcserét (5-α-reduktáz aktivitás).

Az androsztandiol-glükuronid és a dihidrotesztoszteron főleg a perifériás célszövetekben, például a bőrben termelődik, különösen a szőrtüszők körül. A nagy mennyiségű androsztandiol-glükuroniddal és/vagy dihidrotesztoszteronnal történő stimulálás túlzott szőrképződéshez vezet - ez különösen azokon a területeken mutatkozik meg, ahol a nőknél általában nincs szőr (hirsutizmus).

Az androsztandiol-glükuronid és a dihidrotesztoszteron meghatározása közvetett módszer az 5alfa-reduktáz aktivitás meghatározására. Mindkét paraméter kiváló markerek a perifériás androgén konverzió meghatározására a bőrben és a szőrtüszőkben. Ezért rendkívül hasznosak a hirsutizmus és más, kifejezett androgenizációs tünetekkel járó klinikai képek diagnosztizálásában és kezelésében, különösen, ha a többi androgén nem mutat rendellenességet.

Diagnózis

A szteroid hormonok meghatározásakor különös figyelmet kell fordítani a ciklusfüggőségre és a napi ingadozásokra (esti minimumok).

Az összes fent említett hormon vérmintáját a ciklus elején (3.-5. Nap) reggel 7 és 10 óra között kell szabványosítani.

Az egyedi esetek különféle vagy kiegészítő vizsgálatokat tehetnek szükségessé. Ezért kérjük, tájékoztasson minket a feltételezett diagnózisról, a ciklus napjáról, a ciklusról és a gyógyszeres kezelésről, a testmagasságról és a testsúlyról.

  1. Ha hiperandrogenémia gyanúja merül fel:
    Összes tesztoszteron, SHBG, DHEAS, androsztenedion, LH, FSH, ösztradiol
  2. Az 1. szintű rendellenességek esetén:
    17OH-progeszteron, kortizol, TSH, prolaktin, HOMA index, AMH szükség esetén orális 75g glükóz tolerancia teszt (glükóz és inzulin)
  3. A 2. szintű rendellenességek esetén:
    Dexametazon rövid teszt, dexametazon hosszú teszt, ACTH teszt
  4. Az 1. és 2. szakaszban nincs rendellenesség a bőr androgenizációs tünetei ellenére:
    Dihidrotesztoszteron, androsztandiol-glükuronid
  5. Az AGS molekuláris genetikai diagnózisa
  6. Képalkotó tesztek daganat gyanúja esetén