Genetikai teszt a laktóz intoleranciára - gyakorlati alternatíva

Mi a laktóz intolerancia?

Az ételekben található dupla cukor-laktóz (tejcukor) általában a vékonybélben bomlik le. A vékonybélben képződött laktáz enzim a laktózt galaktózra és glükózra osztja fel. Csak ezek az egyszerű cukrok képesek egyedileg felszívódni a vékonybél falán keresztül.

intézet

Ha hiányzik a laktáz enzim, a laktózmolekulák hasítatlanok maradnak és nem tudnak felszívódni. Ennek eredményeként a laktóz emésztetlenül eljut a vastagbélbe, ahol az ott lévő bélbaktériumok erjesztik. A laktóz intoleranciát ezért enzimhiány okozza, és nem szabad összetéveszteni a tejallergiával, amelyben az immunrendszer reagál a tejkomponensekre.

1. ábra Laktóz-intolerancia esetén a tejcukor (laktóz) nem bomlik le. A töretlen laktóz nem képes felszívódni és eljut a vastagbélig.

Tünetek

A vastagbélben található bakteriális laktóz fermentációs termékek (CO2, rövid szénláncú zsírsavak, hidrogén és metán) olyan tünetekhez vezetnek, mint a puffadás, puffadás, meteorizmus (dob gyomor) és görcsszerű hasi fájdalom. Ezenkívül a fennmaradó laktózmolekulák ozmotikusan hatékonyak, ezért sok esetben hasmenést okoznak. A vékonybélben a csökkent glükózfelvétel átmenetileg hipoglikémiát is okozhat, ezáltal a fáradtság és a gyenge koncentráció tüneteit.

Az elsődleges (felnőtt) laktóz-intolerancia a leggyakoribb enzimhiány világszerte, és genetikai jellegű

Mint minden emlős esetében, az elválasztás után az emberben is csökken a laktáztermelés az anyatejből való elválasztással. A tejgazdaságban intenzíven működő populációkban mintegy 7500 évvel ezelőtt olyan védőmutációk keletkeztek, amelyek biztosítják a mutáció hordozójának az egész életen át tartó laktáz-perzisztenciát. Azonban nem mindenkinek van ilyen genetikai változata, ami fontos az egész életen át tartó tej emésztéséhez. Ezekben az emberekben a laktáz enzim termelése az élet folyamán folyamatosan csökken. Ez megmagyarázza, hogy az érintettek gyermekkorban még jól tolerálják a tejet, de aztán fokozatosan jelentkeznek a tünetek. Európában a citozint (a C = laktáztermelés csökken) timidinnel (T = laktáz perzisztencia) cserélték le a DNS-ben lévő laktázgénben a -13910 pozícióban, a laktóz egész életen át tartó fogyasztásának adaptációjaként. Genetikai teszt megmutathatja, hogy jelen van-e ez a védő génváltozat, vagy van-e hajlam az elsődleges felnőtt laktóz-intoleranciára. A német lakosság körülbelül 75% -ának van ilyen védő génváltozata, ezért a vizsgálat Németországban bebizonyosodott primer felnőttkori laktóz intolerancia gyanúja esetén.

A genetikai teszt a kevésbé gyakori protektív mutációkat is kimutatja

Ma már tudjuk, hogy az érintett 25% -ot túlértékelték, mivel az általában vizsgált -13910 C → T mutáció nem egyedül felelős a laktáztermelés fennmaradásáért. Az európai fejlődéssel párhuzamosan más régiókban is igazodtak az egész életen át tartó laktózfogyasztáshoz. A laktáz génben a laktáz perzisztenciához kapcsolódó további genetikai variánsok: -13907 C → G, -13908 C → T, -13909 C → A, -13913 T → C, -13914 G → A és -13915 T → G.

Ezek a genetikai változatok a laboratóriumunkban vizsgált esetek körülbelül 10% -ában fordulnak elő. Ezek a további mutációk a német populációban is jelen vannak. Ez arra késztetett bennünket, hogy váltsuk át az elemzési technológiát a legkorszerűbb DNS-szekvenálásra. Ez azt jelenti, hogy minden felelős mutációt kétségkívül rögzítenek. Ennek az a következménye, hogy a betegek további 10% -ában (más) protektív mutáció található.