Laktóz intolerancia

A laktóz (tejcukor) sok ételben található kettős cukor, amelyet a vékonybélben a laktáz enzim általában a galaktóz és a glükóz összetevőire bont. Csak ezek az egyszerű cukormolekulák képesek felszívódni a vékonybél falán keresztül.
Ha hiányzik a laktáz enzim, a laktóz nem bontható le, és ezért nem szívódik fel. A laktóz emésztetlenül jut el a vastagbélbe, ahol az ott rendszeresen jelen lévő bélbaktériumok erjesztik. A laktóz intoleranciát ezért enzimhiány okozza, és nem szabad összetéveszteni a tejallergiával, amelyben az immunrendszer reagál a tejkomponensekre.

Mi okozza a tüneteket laktóz-intoleráns betegeknél?

Az emésztetlen laktózmolekulákból a vastagbélben bakteriális fermentációs termékek, például szén-dioxid (CO2), rövid láncú zsírsavak, hidrogén és metán keletkeznek. Ezenkívül a laktózmolekulák ozmotikus hatást fejtenek ki. Az ezen folyamatok által termelt gázok, valamint az ozmotikusan indukált víz beáramlása a vastagbélbe a következő tüneteket okozzák.

Puffadás
Puffadás
Meteorizmus (dobhas)
görcsös hasi fájdalom
Hasmenés

A vékonybélben csökkent glükóz felszívódás átmenetileg a fáradtság tüneteit is kiválthatja.
Laktóz-intolerancia esetén mindig meg kell különböztetni a genetikailag meghatározott primer és szekunder formákat, mivel ez a terápia szempontjából döntő.

Az elsődleges (felnőtt) laktóz-intolerancia a leggyakoribb enzimhiány világszerte

Mint minden emlősnél, az emberi laktáztermelés is csökken az elválasztás után az anyatejből való elválasztás következtében. A tejgazdaságban intenzíven működő populációkban mintegy 7500 évvel ezelőtt olyan védőmutációk keletkeztek, amelyek biztosítják a mutáció hordozójának az egész életen át tartó laktáz-perzisztenciát. Európában a citozint (a C → laktáz termelés csökken) egy timidinnel (T → laktáz perzisztencia) cserélték le a DNS-ben a laktáz génben a -13910 pozícióban, a laktóz élethosszig tartó fogyasztása érdekében.
A német lakosság körülbelül 75% -ának van ilyen génváltozata, ezért a kimutatást Németországban bevezették a primer és a szekunder lacosis intolerancia differenciálására.
Azoknál a betegeknél, akiknél nincs ilyen védő mutáció, a laktáz termelés az élet folyamán tovább csökken. Úgy gondolják, hogy a lakosság 25% -a életének egy pontján laktóz-intoleránssá válik.

Nagyobb érzékenység egy új elemzési módszernek köszönhetően

Ma már tudjuk, hogy a 25% -os értéket túlértékelték, mivel a általában vizsgált -13910 C → T mutáció nem egyedül felelős a laktáztermelés fennmaradásáért. Az európai fejlődéssel párhuzamosan más régiókban is igazodtak az egész életen át tartó laktózfogyasztáshoz. A laktáz génben a laktáz perzisztenciával kapcsolatos további genetikai variánsok a -13907 C → G, -13908 C → T, -13909 C → A, -13913 C → T, -13914 G → A és -13915 T → G polimorfizmusok.
Ezek a genetikai változatok a laboratóriumunkban vizsgált esetek körülbelül 10% -ában fordulnak elő. Ezek a további mutációk a német populációban is jelen vannak. Ez a tény arra késztette az analitikai technológiát, hogy áttérjen az élvonalbeli DNS-szekvenálásra. Ez azt jelenti, hogy minden felelős mutációt minden kétséget kizáróan rögzítenek. Ennek az a következménye, hogy a betegek további 10% -ában (más) protektív mutáció található.

Ez azt jelenti, hogy Németországban a lakosság körülbelül 15% -a szenved primer (genetikai) laktóz intoleranciában. A genetikai teszt segítségével a genetikai hajlam megbízhatóan hozzárendelhető egy elsődleges (genetikailag okozott) laktóz intoleranciához.

Ábra: Laktáz termelés
Normálisan, mint minden emlősnél, a laktáztermelés az emberekben is folyamatosan csökken az elválasztás után. A tejcukor egész életen át tartó fogyasztásának kiigazításaként azonban a -13910 C → T, -13908 C → T, -13909 C → A, -13907 C → G, -13913 C → T, -13914 G → A és- védőmutációk 13915 T → G, amelyek mindegyike egy életen át tartó laktáz-perzisztenciát okoz. A laboratórium megvizsgálhatja, hogy a beteg hordozza-e ezen genetikai változatok egyikét.

A laktóz intolerancia másodlagos formájában a laktáz termelése nem genetikai, hanem inkább egy másik alapbetegség következtében csökken.

A másodlagos laktázhiány a vékonybél hámjának (a laktázszintézis helyének) károsodásán keresztül nyilvánulhat meg, például citosztatikus vagy antibiotikus terápia során, vagy lisztérzékenységben vagy Crohn-betegségben szenvedő betegeknél. A másodlagos laktázhiány csak átmeneti és reverzibilis a bélhám regenerációja után. A laktóz stressz tesztet diagnosztikailag alkalmazzák a jelenlegi laktóz intolerancia kimutatására.

Ábra: A vércukorszint növekedésének hiánya a laktóz beadása után és a tünetek kialakulása laktóz intoleranciára utal. Hamis negatív eredmények fordulhatnak elő cukorbetegségben vagy baktériumok túlnövekedésében szenvedő betegeknél. A gyomor ürítésének zavarai befolyásolják az eredményt: a gyors gyomor-átjutás magasabb vércukorszinthez, lassú alacsonyabb értékekhez vezet.

Csak a genetikai teszt képes megkülönböztetni az elsődleges és a másodlagos laktóz intoleranciát.

A genetikai teszt felhasználható az elsődleges és a másodlagos laktóz-intolerancia megkülönböztetésére. Ezért a laktóz intolerancia genetikai tesztje ajánlott utóvizsgálatként a laktóz expozíciós teszt összes pozitív eredménye szempontjából.
Ennek nagy terápiás jelentősége van, mivel a laktóz-intolerancia elsődleges formájú betegeknél az élet egyetlen lehetséges terápiája alacsony laktóz- vagy laktózmentes étrend vagy laktázkészítmények bevitele. Másodlagos laktóz-intoleranciában szenvedő betegeknél ez a terápia azonban csak addig szükséges, amíg a bélhám meg nem újult, miután a betegség oka tisztázódott és az alapbetegség kezelhető volt. Szekunder laktóz-intolerancia esetén nem szükséges életen át tartó laktózmentes étrend.
Ha a klinikai tünetek jelentősek, a laktóz-intolerancia genetikai teszt a laktóz-intolerancia differenciáldiagnózisának részeként is használható, a stressz teszt laboratóriumi diagnosztikai alternatívájaként, amely nem okoz stresszt a beteg számára.

A krónikus gyulladásos bélbetegségek gyakran a másodlagos laktázhiány oka.

A tejtermékekkel szembeni allergia és a releváns dysbiosisok mellett különösen a krónikus gyulladásos bélbetegségeket kell kizárni, mint a másodlagos laktázhiány lehetséges okait. Crohn-kór és fekélyes vastagbélgyulladás gyanúja esetén a NOD2 és ATG16L1 genetikai markerek meghatározása hasznos lehet. A fekélyes vastagbélgyulladással társult ASCA és hasnyálmirigy-acináris sejt autoantitestek vagy a serlegsejtek autoantitestei és a pANCA laboratóriumi diagnosztikában meghatározhatók. A cöliákia diagnózisát itt részletesen tárgyaljuk.

Szükséges mintaanyag

Genetikai laktóz intolerancia teszt: 2 ml EDTA vér.
A vérminta laboratóriumba szállítása nem időkritikus, és postai úton is elvégezhető.
A genetikai vizsgálathoz szükségünk van a beteg beleegyező nyilatkozatára. További kérdésekkel a Tel. 030 77001 220.

Éhomi vérminta a vércukor meghatározásához (citrát/NaF csövek)
A páciens 50 g laktózt iszik 400 ml vízben vagy 2 g laktózt/testtömeg-kilogrammban
további vérminták 30, 60, 90 és 120 perc után a vércukorszint meghatározásához (egyenként 1 citrát/NaF cső)

Számlázás

Az egészségbiztosítási és a magán orvosi területen történő számlázást mindkét vizsgálathoz megadják. A genetikai teszt nem befolyásolja a laboratóriumi költségvetést.