Rett-szindróma

A Rett-szindróma neurodevelopmentális rendellenesség.

betegségek

Rett-szindróma

A Rett-szindróma egy neurodevelopmentális rendellenesség, amely csak a lányokat érinti. Ez egy korai és progresszív encephalopathia, azaz kóros változás az agyban. Úgy tűnik, hogy az érintett lányok normálisan fejlődnek.

A 6 és 18 hónapos kor között azonban a fejlődés holtpontot, sőt recessziót mutat. Ez azt jelenti, hogy a már elsajátított készségek, például a kéz használata elfelejtődnek. A várható élettartam nem változtatja meg a Rett-szindrómát. Évente körülbelül 50 lánynál alakul ki Rett-szindróma.

Tünetek

Minden érintett ugyanazokat a klinikai tüneteket mutatja, főként a kézi sztereotípiák, mint különleges jellemző miatt. A szülés után semmilyen különleges rendellenesség nem látható. Csak később észleli a belső visszahúzódást, a fej növekedésének csökkenését, a megszerzett készségek és a társas kapcsolattartás képességeinek elvesztését, valamint a nyelvi fejlődés jelentős zavarát. Egyidejű tünetek a scoliosis, az epilepszia és a légzési problémák.

A Rett-szindróma négy szakaszra oszlik:

  1. Lassítási szakasz (az élet 6-18. Hónapja)
    A motor fejlődése lelassul.
  2. Gyors pusztító szakasz (1-4 éves korig)
    A már elsajátított készségeket elfelejtik. Ez különösen a nyelvre és a kézhasználatra vonatkozik.
  3. Fennsík vagy álstabil fázis (2-10 éves korig)
    A tünetek enyhén enyhülnek, és az autista magatartás háttérbe szorul. A bizonytalan járás észrevehetővé válik.
  4. Késői motorromlási szakasz (10 éves kortól)
    A motoros képességek jelentősen romlanak, ezért sok betegnek szüksége van kerekes székre.

diagnózis

A Rett-szindrómáért felelős gént MECP2-nek hívják. Azokban a gyermekekben, akikre a diagnosztikai kritériumok vonatkoznak, az MECP2 gént genetikai tesztben lehet megvizsgálni. Ha mutációt találnak, a diagnózis biztos. Ha nincs genetikai változás, a Rett-szindróma továbbra is fennállhat. A klasszikus Rett-szindrómában szenvedő lányok körülbelül öt százalékában nem található mutáció a MECP2 génben.

terápia

A Rett-szindrómára egyelőre nincs gyógyszer. De számos kezelési lehetőség létezik, mint például fizioterápia, zene, lovaglás és foglalkozási terápia. A terápiákat mindig egyénileg kell a gyermek igényeihez igazítani.